Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3)
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком)
Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description)
Онкологические заболевания
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
Репродуктивное здоровье
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников CHEK2, NBS1
Hereditary Breast and-or Ovarian Cancer
Наследственные случаи рака молочной железы и-или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE). ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE)
Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином)
Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Treatment of Chronic Hepatitis C in Interferon and Ribavirin)
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
Cytochrome P450 2C19. Genotyping for the CYP2C19 marker
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации . Анализ числа копий гена РМР22 (включая нейропатию с параличами от сдавления)
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
IGHV mutational status, PCR
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9;22) (p230) (качественно)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
Complex evaluation for infertility in women (X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene)
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie